Очень важно прочесть!
При планировании детей в семье, в которой среди родственников есть пациент с гемофилией, целесообразно проведение медико-генетического консультирования для пренатальной (дородовой) диагностики.
Пренатальная диагностика в настоящее время возможна путем определения хромосомы, несущей измененный ген гемофилии. Такая диагностика требует обследования нескольких членов семьи, включая пациента с гемофилией и его здоровых родственников.
Медико-генетическое консультирование проводится в РНПЦ «Мать и дитя» и областных медико-генетических центрах.
При планировании беременности в семье высокого риска (мать, сестра пациента с гемофилией) по гемофилии в РНПЦ «Мать и дитя» проводится ДНК-диагностика пациента с гемофилией и предполагаемой носительницы гена гемофилии.
Пренатальная диагностика включает инвазивную пренатальную процедуру (биопсию ворсин хориона или амниоцентез), пренатальное кариотипирование - определение пола плода.
При беременности плодом мужского пола осуществляется ДНК- диагностика гемофилии у плода на основании результатов анализа ДНК больного гемофилией и родственников. При выявлении гемофилии у плода семья решает вопрос о продолжении беременности.
Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика проводятся в РНПЦ «Мать и дитя», отделение пренатальной диагностики, адрес: г.Минск, ул. Орловская 66, корпус 9, тел. регистратуры (017)2334573.
|